Miminko se nepřestávalo usmívat. Usměv novorozeněte vedl k odhalení vzácné genetické vady

Neobvyklý úsměv odhalil vážnou nemoc

Malá Emma se narodila s úsměvem na tváři, což je u novorozeňat velmi neobvyklé. Její maminka Vanessa si však všimla, že úsměv není jediným neobvyklým jevem. Emminy zkroucené prstíčky přidaly další vrásky na čelo starostlivé matky. Vanessa, která měla již dvě děti, věděla, že něco není v pořádku. Lékaři ji však neustále uklidňovali, že se jedná o přecitlivělost. Vanessa se nenechala odradit a pustila se do vlastního výzkumu genetických poruch.

Williamsův syndrom: Vzácná genetická porucha

Při svém pátrání narazila na informace o Williamsově syndromu, což je vzácná genetická porucha. Tento syndrom způsobuje řadu vývojových problémů, včetně vážných komplikací se srdcem, krevními cévami, kostmi a svaly. Podle portálu Healthline může Williamsův syndrom také způsobit poruchy učení. Vanessa se rozhodla vzít Emmu ke specialistovi, který tuto diagnózu okamžitě potvrdil.

„Lékaři mi řekli, že jsem přecitlivělá, ale já věděla, že je něco špatně,“ vzpomíná Vanessa.

Potvrzení diagnózy bylo pro rodinu šokem. Emma musela podstoupit několik operací srdce a čelila dalším zdravotním problémům. Přesto se Vanessa nevzdávala a snažila se vytvořit pro Emmu co nejlepší podmínky. Emma je podle ní velmi šikovná a snaží se být samostatná, i když potřebuje více pomoci než ostatní děti. Ve škole má problémy a tráví mnoho času přípravou, aby dohnala své vrstevníky.

„Emmy mi změnila život k lepšímu. Samozřejmě, že ne všechno bylo snadné,“ říká Vanessa.

Láska a odhodlání jako hnací motor

Foto: Freepik

Život s Williamsovým syndromem je pro rodinu velkou výzvou. Vanessa se musela smířit s tím, že její dcera nikdy nebude zcela v pořádku. Přesto nachází ve své dceři zdroj obrovské radosti a inspirace. Emma je podle ní sladká duše, která rozdává lásku a úsměvy nejen rodině, ale i ostatním. Vanessa se rozhodla sdílet jejich příběh, aby ukázala, že i přes všechny obtíže je možné najít ve všem něco pozitivního.

„Chci uctít lásku a úsměvy, které Emmy rozdávala nám i ostatním. Je to sladká duše a jsem tak šťastná, že je naše,“ uzavírá Vanessa.