Po porodu se její dcera nemohla přestat usmívat. Ukázalo se, že je to velmi špatné znamení

Novorozené miminko, které se nemůže přestat usmívat?

Vanessa cítila, že něco není v pořádku, ale když se obrátila na lékaře, bylo jí řečeno, že je „přecitlivělá“ a že „ve všem nachází díry“. Vanessa se nevzdávala a začala pátrat po informacích o genetických chorobách, které by se mohly takto projevovat. I když byla malá Emmy Vanessiným čtvrtým dítětem, u žádného ze svých předchozích dětí nic podobného ještě nezažila, což jen potvrdilo její tušení, že něco není v pořádku.

Vanessa se snažila najít výmluvu, že Emmy byla jen zvláštní dítě, které se vždy cítilo šťastně, ale další detail, kterým byly zkroucené prsty, jí nedal pokoj.

Williamsův syndrom

Díky Vanessině odhodlání a intuici se její dceři Emmě potvrdila diagnóza vzácného genetického onemocnění – Williamsův syndrom.

Williamsův syndrom je geneticky podmíněný a způsobený chybějícím fragmentem jednoho chromozomu, je vzácný a projevuje se charakteristickým vzhledem pacienta (včetně vysokého čela s krátkým obočím, plnými rty, malou čelistí u dětí) a vrozeným vady. Toto onemocnění nelze vyléčit a vyžaduje neustálou lékařskou péči a rehabilitaci.

Lékaři poslali Vanessu pryč, ale ona trvala na svém a obrátila se na specialistu na genetická onemocnění, který příznaky okamžitě rozpoznal. Emmy podstoupila od roku 2013 několik operací srdce a její matka je hrdá na to, že se její dceři daří tak dobře.

Zdroj mirror.co.uk