Sedmiletou dívku musel zkontrolovat školní lékař. Rodiče jsou jeho odpovědí šokováni

Stockdale (34) z Texasu pro Newsweek řekla, že Edwardsová byla naprosto normální, neobvykle zdravé dítě, ale že trpěla genetickým onemocněním známým jako Battenova nemoc. To způsobuje dětskou demenci, opožděný vývoj, záchvaty, slepotu a předčasnou smrt.

„V tuto chvíli nebyly žádné známky toho, že by s Isla bylo něco v nepořádku. Její vidění bylo na velké vzdálenosti trochu rozmazané, ale nic neobvyklého pro dítě, které bylo na hranici potřeby nosit brýle,“ řekl Stockdale.

Poté, co byly pořízeny snímky dívčiných očí, bylo doporučeno, aby ji okamžitě navštívil dětský oftalmolog. Výsledky byly velmi znepokojivé a Stockdale jela téhož dne 90 minut do Texaské dětské nemocnice v Houstonu.

„Lékaři potvrdili, že Isla měla rané známky dětské makulární degenerace a bylo potřeba provést genetický test, aby se zjistila příčina. Vytřeli jí ústa a dali nám schůzku na srpen, kdy budou hotové výsledky genetického testu,“ řekl Stockdale.

„Dne 12. srpna jsem se dozvěděla, že Islain genetický panel byl pozitivní na diagnózu neuronálních ceroidních lipofuscinóz. Po dalším vyšetření jsem se dozvěděla, že tato nemoc je běžněji známá jako CLN3 juvenilní Battenova nemoc, velmi vzácný, extrémně zničující smrtelný výsledek. nemoc bez možnosti léčby a úplného vyléčení.

„Bylo mi řečeno, že Isla velmi brzy úplně ztratí zrak, rozvine se u ní dětská demence a epilepsie, že se začne zhoršovat její duševní poznání a že začnou klesat i její fyzické schopnosti. Očekávaná délka života dítěte s CLN3 byla do počátku dvacátých let počítána pouze do pozdního dospívání,“ dodala Stockdale.

Clevelandská klinika říká, že Battenova nemoc je skupina smrtelných genetických poruch, které ovlivňují schopnost těla zbavovat se buněčného odpadu. Protože tělo nemůže recyklovat lipidy a proteiny, tak se místo toho se hromadí v tělesných buňkách.

Onemocnění může způsobit řadu příznaků, včetně ztráty zraku, záchvatů, demence, kognitivní poruchy, řečových problémů a nedostatečné koordinace. Cleveland Clinic dodává, že další příznaky, které se mohou objevit později, zahrnují třes, změny nálad, halucinace, svalovou spasticitu a srdeční problémy.

Je to neuvěřitelně vzácná diagnóza, přibližně 3 ze 100 000 dětí ve Spojených státech jsou postiženy Battenovou chorobou. Bohužel je smrtelná a podle toho, jak je závažná, se jedinci mohou dožít dvaceti let, ale některé děti mohou zemřít již v 5 letech.